O médico geneticista é o especialista em genética médica, área que realiza a avaliação clínica, o diagnóstico, o tratamento e o aconselhamento genético de indivíduos e famílias com diversos tipos de afecções. Esse profissional também pode dar suporte e consultoria para outras especialidades médicas e profissões relacionadas à área da saúde. Continue a leitura para entender melhor como esse médico atua e quando é hora de procurá-lo.
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O que faz o médico geneticista?
O médico geneticista é um especialista em genética médica. O principal foco de atuação do geneticista é compreender a relação entre genes, hereditariedade e saúde humana.
Esse especialista é treinado para identificar e interpretar alterações genéticas que podem causar doenças e síndromes. Por isso, ele tem um papel importante na identificação, no diagnóstico, no aconselhamento genético e no acompanhamento clínico de diversas condições genéticas.
Quais doenças o geneticista pode tratar?
O médico geneticista pode auxiliar na investigação diagnóstica e orientação de tratamentos mais precisos para doenças genéticas, ou seja, que tenham origem em alguma alteração nos genes. Alguns exemplos de áreas em que isso pode ocorrer:
- Esterilidade e Infertilidade masculina e feminina;
- Fertilização assistida;
- Diagnóstico pré-implantacional;
- Diagnóstico pré-natal;
- Triagem neonatal;
- Defeitos congênitos;
- Problemas neurológicos como atraso de desenvolvimento, hipotonia, involução de desenvolvimento, entre outros;
- Déficit intelectual;
- Doenças neurodegenerativas da idade adulta;
- Câncer.
O médico geneticista também atua na coleta e interpretação de dados populacionais de defeitos congênitos e outras condições geneticamente determinadas; e na investigação de fatores ambientais que podem causar defeitos congênitos. Isso inclui observar doenças como:
- Distúrbios cromossômicos, como a síndrome de Down;
- Doenças metabólicas hereditárias, como a fenilcetonúria;
- Doenças monogênicas como fibrose cística, doença de Huntington e talassemia;
- Doenças multifatoriais influenciadas por predisposição genética, como alguns tipos de câncer e diabetes.
Quando procurar um geneticista?
Existem diversas situações em que a avaliação de um médico geneticista se faz necessária. Elas incluem:
- Investigação de quadros sindrômicos em recém-nascidos, para melhor direcionamento da família no tratamento e perspectivas do futuro;
- Investigação de doenças raras em quadros que sugerem a presença de síndromes genéticas, como em pacientes que tenham comprometimentos metabólicos complexos, doenças neuromusculares, neurodegenerativas e epilepsias de difícil controle;
- Investigação de predisposição hereditária ao câncer (como ocorre em alguns casos de câncer de mama e ovários);
- Planejamento e aconselhamento familiar em gravidez de alto risco genético, como a existência conhecida na família de alguma doença genética ou algum grau de consanguinidade entre o casal.
Como é a consulta com o geneticista?
A consulta com o geneticista geralmente dura cerca de uma hora. Durante a consulta, o médico poderá:
- Fazer um histórico familiar detalhado sobre possíveis doenças e síndromes;
- No caso de gestação, fazer um histórico da gestação, uso de medicamentos teratógenos durante o período, condições do parto/nascimento, avaliação do desenvolvimento neuropsicomotor e avaliar também o histórico familiar;
- Realizar um exame físico completo no paciente ou no casal;
- Solicitar exames complementares, como testes específicos;
- Apresentar os riscos para doenças genéticas para os familiares, avaliar opções de tratamentos/terapias disponíveis e fazer aconselhamento genético com outros familiares.
Quais exames o geneticista pode solicitar?
Para auxiliar e orientar os pacientes, o médico geneticista utiliza algumas análises laboratoriais para avaliar o risco de doenças genéticas. Alguns exames que podem ser requisitados pelo médico são:
- Cariótipo banda G;
- Array Genômico;
- Sequenciamento do exoma;
- Sequenciamento do genoma;
- NIPT (Teste Pré-Natal Não Invasivo);
- PGT-A e PGT-M (feitos durante a triagem genética da fertilização in vitro).
Geneticista infantil: quando levar a criança ao especialista?
É recomendável levar a criança ao geneticista se ela apresentar algum dos seguintes sinais:
- Atraso inexplicado no desenvolvimento e na aprendizagem;
- Deficiência intelectual sem causa definida ou autismo complexo;
- Dismorfismos e malformações congênitas;
- Suspeita de doenças genéticas raras;
- Histórico familiar de doenças neuromusculares, neurodegenerativas, síndromes, câncer.
Geneticista em São Paulo: onde fazer a consulta?
O Centro Médico do Hospital Nove de Julho conta com geneticistas para atendimento e possui uma jornada completa de tratamento. Para obter mais informações sobre o agendamento de consultas com um geneticista do Nove de Julho, consultar preços e localizar o consultório mais próximo da sua região, basta acessar nossos canais de agendamento online.
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