O médico geneticista é o especialista em genética médica, área que realiza a avaliação clínica, o diagnóstico, o tratamento e o aconselhamento genético de indivíduos e famílias com diversos tipos de afecções. Esse profissional também pode dar suporte e consultoria para outras especialidades médicas e profissões relacionadas à área da saúde. Continue a leitura para entender melhor como esse médico atua e quando é hora de procurá-lo. 

O que faz o médico geneticista?

O médico geneticista é um especialista em genética médica. O principal foco de atuação do geneticista é compreender a relação entre genes, hereditariedade e saúde humana.  

Esse especialista é treinado para identificar e interpretar alterações genéticas que podem causar doenças e síndromes. Por isso, ele tem um papel importante na identificação, no diagnóstico, no aconselhamento genético e no acompanhamento clínico de diversas condições genéticas. 

Quais doenças o geneticista pode tratar?

O médico geneticista pode auxiliar na investigação diagnóstica e orientação de tratamentos mais precisos para doenças genéticas, ou seja, que tenham origem em alguma alteração nos genes. Alguns exemplos de áreas em que isso pode ocorrer:  

• Esterilidade e Infertilidade masculina e feminina; 
• Fertilização assistida; 
• Diagnóstico pré-implantacional; 
• Diagnóstico pré-natal; 
• Triagem neonatal; 
• Defeitos congênitos; 
• Problemas neurológicos como atraso de desenvolvimento, hipotonia, involução de desenvolvimento, entre outros; 
• Déficit intelectual; 
• Doenças neurodegenerativas da idade adulta; 
• Câncer. 
  

O médico geneticista também atua na coleta e interpretação de dados populacionais de defeitos congênitos e outras condições geneticamente determinadas; e na investigação de fatores ambientais que podem causar defeitos congênitos. Isso inclui observar doenças como: 

• Distúrbios cromossômicos, como a síndrome de Down; 
• Doenças metabólicas hereditárias, como a fenilcetonúria; 
• Doenças monogênicas como fibrose cística, doença de Huntington e talassemia; 
• Doenças multifatoriais influenciadas por predisposição genética, como alguns tipos de câncer e diabetes.  

Quando procurar um geneticista?

Existem diversas situações em que a avaliação de um médico geneticista se faz necessária. Elas incluem: 

• Investigação de quadros sindrômicos em recém-nascidos, para melhor direcionamento da família no tratamento e perspectivas do futuro; 
• Investigação de doenças raras em quadros que sugerem a presença de síndromes genéticas, como em pacientes que tenham comprometimentos metabólicos complexos, doenças neuromusculares, neurodegenerativas e epilepsias de difícil controle; 
• Investigação de predisposição hereditária ao câncer (como ocorre em alguns casos de câncer de mama e ovários); 
• Planejamento e aconselhamento familiar em gravidez de alto risco genético, como a existência conhecida na família de alguma doença genética ou algum grau de consanguinidade entre o casal.  

Como é a consulta com o geneticista?

A consulta com o geneticista geralmente dura cerca de uma hora. Durante a consulta, o médico poderá: 

• Fazer um histórico familiar detalhado sobre possíveis doenças e síndromes; 
• No caso de gestação, fazer um histórico da gestação, uso de medicamentos teratógenos durante o período, condições do parto/nascimento, avaliação do desenvolvimento neuropsicomotor e avaliar também o histórico familiar; 
• Realizar um exame físico completo no paciente ou no casal; 
• Solicitar exames complementares, como testes específicos; 
• Apresentar os riscos para doenças genéticas para os familiares, avaliar opções de tratamentos/terapias disponíveis e fazer aconselhamento genético com outros familiares.  

Quais exames o geneticista pode solicitar?

Para auxiliar e orientar os pacientes, o médico geneticista utiliza algumas análises laboratoriais para avaliar o risco de doenças genéticas. Alguns exames que podem ser requisitados pelo médico são: 

• Cariótipo banda G; 

• Array Genômico; 

• Sequenciamento do exoma; 

• Sequenciamento do genoma;  

• NIPT (Teste Pré-Natal Não Invasivo); 

• PGT-A e PGT-M (feitos durante a triagem genética da fertilização in vitro).  

Geneticista infantil: quando levar a criança ao especialista?

É recomendável levar a criança ao geneticista se ela apresentar algum dos seguintes sinais: 

• Atraso inexplicado no desenvolvimento e na aprendizagem; 
• Deficiência intelectual sem causa definida ou autismo complexo; 
• Dismorfismos e malformações congênitas; 
• Suspeita de doenças genéticas raras; 
• Histórico familiar de doenças neuromusculares, neurodegenerativas, síndromes, câncer.   

Geneticista em São Paulo: onde fazer a consulta?

O Centro Médico do Hospital Nove de Julho conta com geneticistas para atendimento e possui uma jornada completa de tratamento. Para obter mais informações sobre o agendamento de consultas com um geneticista do Nove de Julho, consultar preços e localizar o consultório mais próximo da sua região, basta acessar nossos canais de agendamento online.