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Doença de Huntington: entenda essa condição genética

A doença de Huntington é um distúrbio neurológico hereditário e degenerativo. Entenda mais sobre ele

​A doença de Huntington​ é um distúrbio neurológico que recebe o nome do médico norte-americano George Huntington, por quem a patologia foi descrita. Desde então, a doença tem sido estudada amplamente nas últimas décadas. Entenda mais o tema.

O que é doença de Huntington?

Tal enfermidade é um distúrbio neurológico hereditário e degenerativo que acomete 1 em cada 100 mil pessoas, ou seja, é uma doença rara que afeta tanto homens quanto mulheres. Ela pode começar com abalos ou espasmos ocasionais e, depois, evoluir para movimentos involuntários mais pronunciados, chamados de atetose e coreia, e levar à deterioração cognitiva. O cérebro é inicialmente atingido na área que atua na facilitação e fluidez dos movimentos, que, por sua vez, tornam-se incoordenados e bruscos. Com o tempo, surgem alterações comportamentais e cognitivas, que também tendem a se agravar progressivamente. 

A doença é ocasionada por um gene dominante da doença de Huntington, o que significa que ter apenas um gene herdado já é o suficiente para causá-la. Para se chegar ao diagnóstico, o médico avalia, além dos sintomas, a imagem do cérebro, o teste genético e o histórico familiar.

Sintomas da síndrome de Huntington 

Os sintomas dessa síndrome, inicialmente, se manifestam por meio de movimentos rápidos e involuntários no tronco e na face. Também pode ocorrer a contração dos músculos, provocando repetição nos movimentos dos braços ou de outras partes do corpo. Os principais sintomas são:

▪ coreia – movimentos involuntários;

▪ distonia – contrações musculares involuntárias;

▪ incoordenação motora;

▪ declínio cognitivo;

▪ alterações de comportamento.

Quando surgem os primeiros sintomas da doença de Huntington? 

Normalmente, os primeiros sintomas da condição são sutis e começam entre 35 e 40 anos; em alguns casos, antes mesmo da idade adulta. 

 Quais as causas da doença? 

A doença de Huntington é causada pela degeneração progressiva dos gânglios basais – grupos de células nervosas localizadas no telencéfalo –, especificamente o núcleo caudado e o putâmen, os quais participam da coordenação dos movimentos. A causa é genética e hereditária, relacionada com o gene HTT. Com isso, o filho de uma pessoa com doença de Huntington tem 50% de chances de ter a síndrome.

 Diagnóstico e tratamento da síndrome 

Segundo o Dr. Rafael Paternò, neurologista do Hospital Nove de Julho: “A doença de Huntington pode ser difícil de ser diagnosticada quando os sintomas são sutis e não há história familiar conhecida, o que ocorre em cerca de 10% dos casos. Nessa situação, a investigação pode ser mais abrangente, envolvendo exames de imagem, a exemplo da tomografia computadorizada e da ressonância magnética. Os sintomas típicos, os casos semelhantes na família e as alterações na imagem são fortes indicativos, mas o diagnóstico definitivo vem por meio de um teste genético." 

O tratamento é feito por meio de medicamentos antipsicóticos, entre outros, para aliviar os desconfortos. Apesar de não existir cura, os fármacos podem controlar sintomas como agitação, além de suprimir os movimentos involuntários. De acordo com o Dr. Rafael Paternò, “o tratamento é medicamentoso, voltado para o controle de sintomas, e envolve o neurologista e uma ampla equipe multidisciplinar".

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