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Doenças raras: o que é, a importância do diagnóstico e como tratar

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Quando se passa por algum problema de saúde, ter um diagnóstico e um tratamento adequado é fundamental para que a qualidade de vida seja restabelecida. No caso das doenças raras​, um grande desafio é chegar a esse diagnóstico, que pode ser demorado, seja no Brasil, seja em outros lugares do mundo.

O conceito de doença rara está relacionado com o número de pessoas afetadas pela enfermidade, ou seja, uma condição que atinge cerca de 65 a cada 100 mil pessoas – pode-se dizer também 1,3 ou 1 a cada 2 mil pessoas – é considerada rara. 

Aaproximadamente 80% das doenças raras são de origem genética e se apresentam de forma distinta, de acordo com cada pessoa. Hoje estima-se que existam mais de 8 mil doenças raras diferentes. Como exemplo temos uma condição incomum que foi diagnosticada em uma paciente de nosso hospital, um caso único relatado em todo o mundo e que, depois de descoberta, foi possível proporcionar mais qualidade de vida à paciente. 

A seguir, o Dr. Leonardo Oliveira Mendonça, coordenador da Unidade de Doenças Raras e da Imunidade do Hospital Nove de Julho, fala mais sobre o assunto. 

O que é doença rara?

Como já mencionamos anteriormente, uma doença rara é aquela que atinge uma pequena parte de pessoas – 65 indivíduos em cada 100 mil –, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS).  De acordo com o Ministério da Saúde, essas condições são caracterizadas pela extensa diversidade de sinais e sintomas, que variam não apenas de acordo com a patologia, mas também de pessoa para pessoa. Uma doença rara imunológica é caracterizada por uma resposta fraca ou exagerada a estímulos do sistema imunológico. No Brasil, existem cerca de 13 milhões de pessoas com doenças raras.  

Segundo o Dr. Leonardo Oliveira Mendonça: “O principal problema das doenças raras é a falta de reconhecimento e informações. Como esse conceito é muito recente na literatura médica, nós, médicos, não tivemos essa formação na faculdade. Outra questão é que o principal exame utilizado para o diagnóstico dessas enfermidades incomuns é o sequenciamento genético, outro ponto falho no ensino médico." 

Alguns exemplos de doenças raras

As doenças raras têm origem genética e não genética, sendo, em sua grande maioria, multifatoriais. No entanto, normalmente, elas são agrupadas de acordo com o tipo de desordem que a provoca, por exemplo: metabólicas, imunológicas, infecciosas, endocrinológicas e pulmonares.  

“As doenças raras variam de local para local, e, no Brasil, ainda carecemos de pesquisas voltadas para a epidemiologia dessas enfermidades. No mundo existe distribuição global e não uniforme de diversas doenças, mas as mais frequentes são as de origem imunológica e metabólica", explica o Dr. Leonardo Oliveira Mendonça. 

Como exemplo de doença rara, podemos citar a que foi diagnosticada há cerca de cinco anos, no Hospital Nove de Julho, pela equipe do Dr. Leonardo Oliveira Mendonça. A paciente apresentava febre com dor abdominal e diarreia desde os cinco 5 meses de vida. Recebeu, durante muitos anos, tratamento para malária e, depois, teve diagnóstico de diversas doenças autoimunes, até que foi descoberto que ela tem uma doença genética única no mundo e, desde então, com o tratamento adequado, ela está bem. De acordo com o Dr. Leonardo Oliveira Mendonça: “A paciente nunca mais precisou ficar internada nem teve crises; apesar das sequelas, ela teve melhora na qualidade de vida. Com a descoberta da doença dela, outros casos poderão ser identificados. Além disso, constatamos que o gene era fator de risco pra o surgimento de retocolite ulcerativa", explica. 

O Dr. Leonardo Oliveira explica o processo estabelecido até o diagnóstico: “Foi difícil, mas interessante. Como dito anteriormente, nossa falta de conhecimento foi um fator importante a ser transposto no processo de identificar a condição. Inicialmente, a paciente teve o diagnóstico de infecções recorrentes, diversas doenças autoimunes, e, até entender que tudo tinha uma única origem – genética –, foi difícil. O passo seguinte foi seu sequenciamento genético, que, naquela época, era de difícil acesso e alto custo. Depois de confirmado, por se tratar de um achado totalmente novo, precisávamos confirmá-lo em laboratório, em ritmo de pesquisa. Depois de fazermos as análises iniciais, vimos que realmente era uma doença nova e iniciamos colaboração com os grupos da Itália, da Austrália e da Alemanha. Enfim, uma longa jornada, mas de sucesso".

​Importância do tratamento adequado

Embora não exista cura para a maioria das doenças raras, tratamento adequado, monitoramento e cuidados médicos regulares podem melhorar a qualidade de vida desses pacientes. O Hospital Nove de Julho possui uma Unidade de Doenças Raras e Imunidade que é especializada nesse tipo de cuidado. Além de ser um lugar que oferece as condições adequadas para o diagnóstico, tratamento e acompanhamento de diferentes doenças, nossa unidade também disponibiliza suporte para pesquisas de doenças raras para médicos e profissionais da saúde. ​

Saiba mais sobre doenças raras no guia que preparamos especialmente sobre o assunto. Acesse:

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