Por entender que receber um diagnóstico de doença rara seja algo desafiador tanto para o paciente quanto para os seus familiares, o Hospital 9 de Julho possui um Ambulatório de Doenças Raras no Centro de Medicina Especializada (CME) para atender a estes casos. Coordenado pelo Dr. Leonardo Oliveira Mendonça, imunologista e alergista, especialista em doenças autoinflamatorias e síndromes imunodesregulatorias, o serviço atende a adultos e crianças.
A doença rara é caracterizada pela resposta exagerada a estímulos do sistema imunológico. Para a Organização Mundial de Saúde (OMS), a 
doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Na União Europeia, por exemplo, estima-se que 24 a 36 milhões de pessoas sofrem de doenças raras.
Doenças mais recorrentes
Dentre as doenças raras, as mais comuns são a Síndrome Febril Periodica com Adenomegalia, Aftas e Faringite (PFAPA) e a Febre Familiar do Mediterrâneo. Ambas são mais comuns em crianças, mas já foram relatados casos em adultos, principalmente a Febre Familiar. Essas doenças atingem tanto homens quanto mulheres.
Fatores de risco
Normalmente, essas doenças são de origem genética, o que significa dizer que basta pertencer a uma família (ou ter consanguinidade) que carrega genes é suficiente para desenvolver essas enfermidades. As doencas alérgicas podem estar associadas às doenças raras, mas geralmente não são nem fatores de risco e nem são consideradas raras.
Tratamento
O tratamento destas doenças é direcionado para o bloqueio do sistema imunológico com uso de medicamentos específicos.
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Outros Temas
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Febre Familiar do Mediterrâneo
Rinite Alérgica
Síndrome Febril Periodica com Adenomegalia, Aftas e Faringite (PFAPA)
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