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Anemia falciforme: o que é, traços e sintomas mais comuns

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Você sabe o que é anemia falciforme? Essa é uma doença hereditária caracterizada por anemia e crises de dor. O Dr. Celso Arrais, Hematologista do Hospital Nove de Julho, explica mais sobre o assunto e como o transplante de medula óssea pode contribuir para a qualidade de vida do paciente.

 

 

 O que é anemia falciforme?

 

A anemia falciforme é uma doença hereditária, ou seja, ela passa de pais para filhos. É causada por uma mutação no gene responsável pela formação de uma estrutura chamada hemoglobina, levando a alterações nos glóbulos vermelhos que passam a ter forma similar a de uma foice. Por esse motivo, ocorre maior destruição dessas células gerando anemia e obstrução de vasos sanguíneos.

 

É mais comum em pessoas afrodescendentes, porém devido à miscigenação histórica no Brasil, pode ocorrer em qualquer indivíduo.

 


 Quais os sintomas?

 

Os sintomas são variados, sendo os mais comuns:

▪Crises de dor: ocorrem devido à obstrução de pequenos vasos de sangue pelos glóbulos vermelhos com formato de foice. Afetam ossos e articulações na maior parte dos casos, mas podem também atingir outras partes do corpo. As crises apresentam duração variável e podem ter fatores que as desencadeiam como mudança do clima, período pré-menstrual, infecções, gravidez, desidratação ou até mesmo problemas emocionais.

▪Úlceras na perna: acontecem devido à redução do fluxo sanguíneo nas extremidades do corpo e podem demorar anos para cicatrizarem, caso não sejam tratadas de forma adequada.

▪Síndrome mão-pé: é um conjunto de alterações nos vasos sanguíneos das mãos e dos pés, que podem ocorrer nos primeiros anos de vida, provocando dor, inchaço e vermelhidão nessas regiões.

▪Infecções: pessoas com anemia falciforme possuem uma probabilidade maior de desenvolver infecções como pneumonia e meningite.

▪Sequestro de sangue no baço: aumento agudo do baço devido ao acúmulo de sangue dentro do órgão, levando a exacerbação da anemia. É uma complicação mais comum na infância e requer tratamento emergencial devido à gravidade.

▪Complicações crônicas: a obstrução dos vasos sanguíneos ao longo dos anos pode levar ao mal funcionamento de alguns órgãos, como rins, coração, fígado e pulmões.


Quem tem anemia falciforme pode ter filhos?

 

Conforme explica o Dr. Celso Arrais, pode sim. “No entanto, como a anemia falciforme é uma doença genética, existe a chance de ser passada aos filhos, sendo recomendado o aconselhamento genético e idealmente gestação programada, com objetivo de evitar a presença da anemia falciforme nos filhos".


O que é traço falciforme?

 

O traço falciforme ocorre em pessoas que herdaram a alteração genética responsável pela anemia falciforme de apenas um dos pais. A presença do traço não é capaz de alterar as hemácias e provocar sintomas, mas permite a transmissão do defeito genético aos filhos.

 


Como é feito o diagnóstico?

 

A detecção da anemia falciforme  é feita por meio de um exame chamado eletroforese de hemoglobina. Além disso, o diagnóstico pode ser realizado logo nos primeiros dias de vida com o teste do pezinho.

 


Tratamentos disponíveis

 

O Dr. Celso Arrais explica que: “a maioria dos tratamentos atuais tem objetivo de reduzir os sintomas associados à anemia falciforme. A medicação mais comumente utilizada é a Hidroxiureia, capaz de reduzir crises de dor e melhorar a anemia. Outras medicações mais recentemente disponíveis, como Crizanlizumab e Voxelotor, têm indicações mais específicas para melhora de sintomas".

 

O único tratamento capaz de curar a anemia falciforme atualmente é o transplante de medula óssea. Porém, deve ser indicado em casos selecionados e antes de ocorrerem complicações crônicas da doença. Deve ser realizado em centros de referência e com equipe especializada.

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