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Diagnóstico de doença rara: o que fazer?

Assistência de equipe de saúde especializada é fundamental para ter mais qualidade de vida

​Tão importante quanto identificar uma doença rara​ é poder contar com um acompanhamento adequado depois do diagnóstico. Isso porque o tratamento alinhado com a necessidade do paciente contribui significativamente para a qualidade de vida dele. Vencida uma etapa primordial, que é a detecção da patologia, que requer um aprofundamento quando há a suspeita de algum problema de saúde, é preciso seguir com os cuidados especializados.

 

Neste texto, vamos falar mais sobre doenças raras e a importância de um cuidado qualificado.

O que é uma doença rara?

A doença rara, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil. Ela é crônica, progressiva e pode ser degenerativa, caracterizada por uma grande variedade de sinais e sintomas que variam não apenas de doença para doença, como também de pessoa para pessoa acometida com a mesma condição. Esse é um dos fatores que também dificultam o fechamento de um diagnóstico, etapa fundamental para que se inicie um tratamento.

Apesar de não ter cura, a doença rara pode ser tratada com a finalidade de proporcionar mais qualidade de vida ao paciente. Esse acompanhamento contará com equipe multidisciplinar para abranger as particularidades necessárias de cada pessoa portadora da doença. Independentemente da causa, é imprescindível que sejam garantidas aos pacientes as devidas orientações para conduzi-los à reabilitação.

Embora não se tenha conhecimento de por que alguns indivíduos desenvolvem certas doenças raras, sabe-se que, de acordo com dados do Ministério da Saúde, cerca de 80% dos casos podem ser decorrentes de fatores genéticos/hereditários, enquanto outros podem ser desencadeados por fatores ambientais, infecciosos, imunológicos etc.

Quais são as principais doenças raras?

Segundo o Dr. Leonardo Oliveira Mendonça, coordenador do Centro de Doenças Raras e da Imunidade do Hospital Nove de Julho: “As doenças raras apresentam diversas peculiaridades, razão pela qual é difícil falarmos em 'principais'. Por terem origem genética em quase 80% das vezes, elas também respeitam a distribuição geográfica mundial, ou seja, elas variam de país para país, de cidade para cidade. Por isso, é muito complicado dizer quais são as mais comuns. Digamos que, quando falamos em principais, podemos nos referir àquelas de origem genética (80%), como já dito, as de origem macrossômica (mutações grandes do DNA), as de origem imunológica e as de origem metabólica. Para finalizar, ainda não sabemos o perfil das doenças raras no Brasil, por isso é extremamente importante concentrar informações em centros de saúde, para que seja possível unir dados precisos e dizer quais são as principais doenças raras no Brasil."

Como é feito o tratamento dessas condições? 

O diagnóstico de uma doença rara é um desafio tanto para o paciente quanto para o médico. Mas é necessário reunir, com muita cautela, informações clínicas (queixas do paciente); dados sobre hereditariedade (quem na família tem sintomas que se assemelham aos expostos pelo paciente); exames laboratoriais adequados (colocá-los em ordem e interpretá-los) e, por fim, exames genéticos (também muito bem organizados). “Enfim, é uma busca de detetive mesmo; devemos unir pistas ou peças de um quebra-cabeça para tentar dar um diagnóstico final. Podemos dizer que o principal desafio é encontrar um médico que tenha experiência com essas etapas todas. Como sabemos, o conceito de doença rara e a expertise nessa categoria de enfermidade são recentes e não fazem parte da formação da grande maioria dos médicos no Brasil e no mundo", explica o especialista. 

O tratamento é individualizado para cada doença e paciente. O grande avanço no campo das doenças raras é a medicina personalizada e a medicina de precisão, que se preocupam justamente em encontrar o que cada indivíduo possui de único e oferecer a ele um tratamento que seja o mais específico possível. Por isso, novas tecnologias foram desenvolvidas e aprimoradas, como as abordagens com imunobiológicos e as terapias gênicas, entre outras. Apesar de boa parte dos indivíduos com doenças raras precisar de tratamento altamente específico, outra parte considerável necessita apenas de orientação e adequação de medicamentos já em uso há muitos anos. 

Centro de Medicina Especializada do Hospital Nove de Julho 

O Hospital Nove de Julho conta com a Unidade de Doenças Raras e da Imunidade para o cuidado especializado de pacientes com doenças raras. O setor dispõe de ambulatório de doenças raras no Centro de Medicina Especializada (CME) para atender esses casos. 

De acordo com o Dr. Leonardo Oliveira Mendonça, “depois de receber o diagnóstico de uma doença rara, deve-se procurar um local que esteja amplamente apto a lidar com a doença identificada. Diversas demandas médicas, sociais e psicológicas, entre outras abordagens, são necessárias às pessoas portadoras de doenças raras". 

O Hospital Nove de Julho possui uma unidade estruturada com múltiplas especialidades médicas: reumatologia; gastroenterologia; alergia; imunologia; hematologia; endocrinologia; pneumologia e neurologia, bem como especialidades não médicas – fisioterapia, fonoaudiologia e psicologia – para a abordagem desses pacientes em casos de internação hospitalar e/ou tratamento ambulatorial, para atendimento adulto e pediátrico. A instituição também conta com ambulatórios e consultas por telemedicina. ​


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