Recentemente a Síndrome de Machado-Joseph ganhou destaque nos noticiários devido à morte do ator Guilherme Karan, afecção que herdou de sua mãe, de ascendência açoriana. 

A doença é bastante rara, ela afeta de 0,3 a 2 pessoas por cada 100 mil adultos, com exceção da ilha das Flores (Açores), onde está presente em aproximadamente 1 a cada 140 adultos. Por esse motivo, pouco se ouvia falar dessa doença, mas a morte precoce do ator chamou a atenção do público.

Por isso, explicamos o que é a doença e como é feito o tratamento, afinal, o conhecimento é muito importante.

O que é?

A doença também é conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 3. Chamamos de ataxia um transtorno neurológico caracterizado pela falta de coordenação de movimentos musculares voluntários e também pela falta de equilíbrio.

O comprometimento de movimentos se deve ao fato de o cerebelo, parte do encéfalo responsável pela coordenação motora, ser o principal afetado pela doença. Além desta parte do corpo, tronco cerebral, medula, nervos periféricos e núcleo da base cerebral são afetados.

Chances de transmissão de pai para filhos são de aproximadamente 50% e ambos os sexos podem ser afetados

Um dos principais agravantes da síndrome é que ela é hereditária e pode afetar até três gerações de uma mesma família. As chances de transmissão de pai para filhos são de aproximadamente 50% e ambos os sexos podem ser afetados.

Sintomas

O principal sintoma da síndrome de Machado-Joseph é a perda da coordenação motora, sintoma parecido com o do Mal de Parkinson, o que pode causar confusão. Outros sintomas comuns são:

  • Perda de memória
  • Alterações na fala
  • Dificuldade de deglutição
  • Dificuldade de locomoção
  • Fraqueza nos membros
  • Dificuldade de segurar objetos
  • Visão dupla

A doença costuma se manifestar já na idade adulta, após os 30 anos. De início, os sintomas são leves e costumam se agravar com o passar dos anos.

Diagnóstico

O diagnóstico é feito por meio de exames neurológicos, exame de sangue específico e ressonância magnética, que identifica alterações no tamanho do cérebro causadas pela doença.

Tratamento

Ainda não existe cura ou medicação específica para tratar esta síndrome. Porém, os sintomas podem ser aliviados por meio de um tratamento com uma equipe multidisciplinar, que envolve neurologista, fisioterapeuta (para ajudar na recuperação dos movimentos ou diminuição da perda de coordenação motora, facilitar a locomoção), fonoaudiólogo e psicólogo, para tratar quadros clínicos como a depressão e alterações no sono, que decorrem da síndrome.

O tratamento farmacológico também é direcionado a reduzir alguns dos sintomas presentes, como drogas antiespasmódicas, com destaque o baclofeno e a levodopa para os sintomas parkinsonianos presentes.