Uma das doenças raras mais prevalentes é a Febre Familiar do Mediterrâneo. É uma doença rara, genética que acomete jovens, antes dos 20 anos, mas pode se manifestar após os 40. O paciente necessariamente herda a mutação genética tanto do pai quanto da mãe. Os pais geralmente carregam o gene mutado, mas não manifestam os sintomas da doença e, por isso, são chamados de portadores. A FFM é uma doença autoinflamatoria e não autoimune.
Sintomas
A febre recorrente que dura de 1 a 3 dias é o sintoma mais característico. Mas pode ser acompanhada de:
Dor abdominal no lado direito da barriga;
Dor torácica que piora quando a pessoa inspira;
Em alguns casos, inclaço e vermelhidão;
Manchas na pele, a mais comum no tornozelo como uma erisipela ou infecção na pele;
Pericardite (inflamação da camada que envolve o coração);
Orquite (inflamação do saco escrotal);
Manchas do tipo púrpura de Henoch-Shoenlein ocorrem com menor frequência.
Vale destacar que, nos períodos de febre, os pacientes não conseguem exercer suas atividades corriqueiras. Quando subtratada ou não tratada corretamente, a cada surto inflamatório ocorre a formação e o depósito de uma proteína de alto peso molecular, chamada de amiloide, que se acumula em vários tecidos, levando ao quadro de amiloidose. A amiloidose é uma grave complicação da FFM, que pode levar a morte.
Fator de risco
A doença é mais prevalente em pessoas de origem mediterrânea, principalmente árabes, judeus, turcos e armênios. Segundo a rede ORPHA, a prevalência é de 1 a 5 a cada 10.000 indivíduos. No Brasil, não sabemos a real prevalência da febre familiar do mediterrâneo.
Diagnóstico
O diagnóstico da febre familiar do mediterrâneo requer diagnóstico clínico, feito por um médico experiente; exames laboratoriais durante e fora de uma crise, para avaliar os números dos leucócitos, aumento do número de neutrófilos, aumento de PCR e VHS; e achados genéticos feitos por meio de vários métodos para procurar mutações nas partes funcionalmente ativas (exons) ou inativas (introns) do gene MEFV.
Tratamento
O tratamento da febre familiar do mediterrâneo (FFM) é feito com base no bloqueio da atividade da proteína chamada pirina e inclui corticoides, embora seu uso prolongado seja evitado por conta dos efeitos colaterais. Há outros tratamentos para prevenir as crises, incluindo opções que podem trazer controle completo da FFM, grande qualidade de vida e reversão da amiloidose.
Para marcar consultas e exames, ligue para 11 3147-9430.
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