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Doenças raras: quais são e como é seu tratamento?

 

​​​Há um grupo de patologias consideradas doenças raras. Elas se caracterizam pela ampla diversidade de sintomas e pela forma variada pela qual se manifestam em diferentes pacientes. Mas como o nome diz, o aspecto que reúne todas essas diferentes doenças em um mesmo grupo é a baixa frequência na população mundial. Considera-se uma doença rara aquela que afeta 65 pessoas em cada 100 mil habitantes. Estima-se que haja mais de 7 mil doenças raras catalogadas em todo o mundo. Vamos falar mais sobre elas? Nesta matéria, abordamos as principais enfermidades desse grupo e também a importância do diagnóstico preciso para o sucesso do tratamento. 

O que são doenças raras? 

Basicamente o que caracteriza uma doença como rara é a frequência epidemiológica na população geral. Embora o índice as considere raras, são cerca de 300 milhões de pessoas no mundo que convivem com uma dessas patologias – só no Brasil estima-se que são 13 milhões. Além disso, pela dificuldade de diagnóstico, calcula-se que esses números possam ser ainda maiores. Em 2014, uma portaria instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. E o dia 28 de fevereiro é mundialmente reservado para a conscientização dessas doenças e também para alertar a sociedade civil e os governos sobre a necessidade de se criarem políticas públicas e especiais que atendam às necessidades de quem tem uma patologia rara. 

Existe uma enorme variedade de sinais e sintomas que, juntos, compõem um quadro de doença rara. E o fato de que um sintoma comum pode, no fim, significar uma doença rara é um dos passos que dificultam o reconhecimento desse tipo de enfermidade. O Dr. Leonardo Oliveira Mendonça, coordenador do Centro de Doenças Raras e da Imunidade do Hospital 9 de Julho (H9J), explica que mais de quatro sinusites no ano, por exemplo, ou febres com amigdalite em crianças podem significar uma doença grave da imunidade. 

“As doenças raras são inúmeras e ainda não temos o perfil epidemiológico delas no Brasil para dizer quais são as principais no país. Para facilitar o entendimento delas, dividimos essas condições em dois grandes grupos: as de origem genética e as de origem não genética", explica Mendonça. 

Outro fato importante é o impacto do desvendamento do código genético dessas patologias. Boa parte das doenças raras são de origem genética e, até pouco tempo atrás, esse método diagnóstico só era possível em centros de pesquisa médica. Felizmente, com o avanço da tecnologia, hoje esse método encontra-se disponível também em bons laboratórios médicos pelo país. Isso é extremamente importante, pois facilita o diagnóstico final, o que garante também tratamento específico e orientações mais centradas no paciente. 

Como já dito, são inúmeras as doenças raras. Vamos falar um pouco mais sobre algumas delas.

 

Tipos de doenças raras nos ossos  

Osteogênese imperfeita 

Conhecida popularmente como “ossos de vidro", esta é uma doença genética e hereditária. Ela age na produção ou sintetização do colágeno tipo 1. O colágeno tem a função de dar força e sustentação aos ossos, e diante da incapacidade do organismo de produzi-lo, os ossos se tornam muito frágeis e quebram com enorme facilidade. Essa patologia afeta 1 em cada 20 mil pessoas.

 

Osteomielite crônica não infecciosa 

Também conhecida como osteomielite crônica não bacteriana, essa patologia é uma doença não infecciosa autoinflamatória, isto é, que desencadeia processos inflamatórios com certa periodicidade. Ela geralmente afeta crianças e adolescentes, com a população de 7 a 12 anos como a mais propensa à manifestação dos sintomas. Caracteriza-se por lesões inflamatórias multifocais nos ossos, configurando metáfises de ossos longos das extremidades inferiores, como a clavícula e a coluna vertebral.


Tipos de doenças raras no sangue

 

Aplasia de medula 

Afeta diretamente o funcionamento da medula óssea. E como a medula é responsável pela produção das células do sangue, a alteração dela pode gerar uma série de sintomas como palidez, falta de ar, sangramento e infecções frequentes. 

 

Mielodisplasia 

Essa doença se caracteriza pela falência da medula óssea, ou seja, ela passa a não produzir, de maneira suficiente, as células que formam o sangue. Essa disfunção acontece como resposta ao surgimento de células anômalas ou clonais no processo de produção da medula. Essas células acabam evoluindo e definindo um quadro de leucemização. Por isso é muito comum que ela seja compreendida como um tipo de câncer.

 

Síndrome de ativação macrofágica 

É uma síndrome com baixíssimos índices de incidência. Em geral, seu quadro é grave e potencialmente fatal. As pessoas acometidas por ela costumam encontrar muitas barreiras de acesso ao tratamento ideal, tanto pela dificuldade de diagnóstico como também pela privação da disponibilidade de recursos terapêuticos. Os principais sintomas, que acabam gerando complicações, estão relacionados com as doenças reumáticas crônicas, principalmente a artrite idiopática juvenil de início sistêmico, a doença de Still do adulto e o lúpus eritematoso sistêmico.


Tipos de doenças raras de pele

 

Epidermólise bolhosa 

Doença genética e hereditária, faz surgir bolhas por todo o corpo. Essas bolhas tornam a pele extremamente frágil, como se fossem queimaduras. Em casos mais graves, ela também pode apresentar bolhas em órgãos internos, como o esôfago e o intestino. Ela ainda possui mais de 30 tipos de manifestações, que requerem prescrições médicas específicas para cada paciente.

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Pioderma gangrenoso 

É uma doença inflamatória da pele que surge isoladamente ou como sintoma de outras enfermidades. Ela também pode emergir em processos pós-operatórios, gerando complicações para a recuperação do paciente. Caracteriza-se pelo aparecimento de úlceras crônicas correspondentes a uma resposta imune anormal.


Como é o tratamento das síndromes raras?

 

A maioria das doenças raras não tem cura. Portanto, o objetivo do tratamento é atenuar os sintomas. Em geral, elas também são crônicas, progressivas e até mesmo incapacitantes. Porém, a combinação de diagnóstico preciso e tratamento adequado é capaz de reduzir danos e trazer bem-estar. Da mesma forma, o uso contínuo e regrado de medicamentos impede a evolução e o agravamento do quadro clínico. 

Órgãos da saúde atuam na produção e manutenção do Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PDCT) para tratamento das doenças raras. Esse documento técnico auxilia médicos, enfermeiros e todo o corpo de saúde a realizar diagnóstico, tratamento e reabilitação dos pacientes e suas famílias. Este é o grande diferencial na formação técnica e atenta do corpo médico, como explica o Dr. Leonardo Oliveira Mendonça: “O passo mais complicado nas doenças raras é seu diagnóstico. Para tanto, é necessário a existência de uma equipe interdisciplinar com experiência em doenças raras, em genética médica e muitos outros pormenores. É como o Hospital 9 de Julho inicialmente trabalha, no enfoque e no diagnóstico correto e precoce dessas desordens. Além de ter enfermarias – para adultos e crianças – completamente preparadas.".

 

Centro de Doenças Raras e da Imunidade 

O H9J possui um centro de referência para o atendimento das doenças raras. Ele dispõe de equipe especializada e preparada não só para diagnosticar, como para oferecer o serviço adequado a cada paciente. O coordenador, Dr. Leonardo Oliveira Mendonça, esclarece que o hospital tem um protocolo de atendimento integral multiprofissional e interdisciplinar para as doenças raras em todas as fases da vida: na infância, na vida adulta e na senilidade: “Nosso protocolo é focado em atender integralmente às particularidades das doenças. O Serviço de Doenças Raras e da Imunidade oferece todo o suporte ao paciente, por meio de enfermarias exclusivas e dedicadas, suporte laboratorial dirigido ao diagnóstico, suporte extra-hospitalar, enfim, uma equipe inteira se envolve no cuidado com o paciente.".


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