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Doenças Raras

Por entender que receber um diagnóstico de doença rara seja algo desafiador tanto para o paciente quanto para os seus familiares, o Hospital 9 de Julho possui um Ambulatório de Doenças Raras no Centro de Medicina Especializada (CME) para atender a estes casos. Coordenado pelo Dr. Leonardo Oliveira Mendonça, imunologista e alergista, especialista em doenças autoinflamatorias e síndromes imunodesregulatorias, o serviço atende a adultos e crianças. 

A doença rara é caracterizada pela resposta exagerada a estímulos do sistema imunológico. Para a Organização Mundial de Saúde (OMS), a doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos.  Na União Europeia, por exemplo, estima-se que 24 a 36 milhões de pessoas sofrem de doenças raras.

Doenças mais recorrentes

Dentre as doenças citadas, as mais comuns são a Síndrome Febril Periodica com Adenomegalia, Aftas e Faringite (PFAPA) e a Febre Familiar do Mediterrâneo. Ambas são mais comuns em crianças, mas já foram relatados casos em adultos, principalmente a Febre Familiar. Estas doenças atingem tanto homens quanto mulheres.

Fatores de risco

Normalmente, essas doenças são de origem genética, o que significa dizer que basta pertencer a uma família (ou ter consanguinidade) que carrega genes é suficiente para desenvolver essas enfermidades.  As doencas alérgicas podem estar associadas às doenças raras, mas geralmente não são nem fatores de risco e nem são consideradas raras. 

Tratamento

O tratamento destas doenças é direcionado para o bloqueio do sistema imunológico com uso de medicamentos específicos.

Leia mais:

Alergia AlimentarAsma​​
Dermatite Atópica​​Febre Familiar do Mediterrâneo
Rinite Alérgica​​Síndrome Febril Periodica com Adenomegalia, Aftas e Faringite (PFAPA) 
Urticária

Outras doenças:

​​Autoinflamatórias

Síndromes Periódicas Associada a Criopirina (CAPS): Síndrome Familiar Associada ao Frio (FCAS); Síndrome de Muckle-Wells; Síndrome CINCA/NOMID

Síndrome de Hiper IgD e Deficiência de Mevalonato Quinase (MKD)

Doença Autoinflamatória Associada ao gene NLRC4

Osteomielite Crônica Multifocal Recorrente

Doença de Majeed

Síndrome SAPHO (Sinovites, Acnes, Pustulose, Hiperostose e Osteíte)

Deficiencia do antagonista natural do receptor de Interleucina-1 (DIRA)

Síndrome de Schnitzler

DITRA ( Deficiencia do Receptor de Interleucina 36)

Síndrome PAPA ( Artrite Piogenica, Acne Conglobata e Pioderma Gangrenoso)


​​Síndromes Imunodesregulatórias

Síndrome Autoimune Linfoproliferativa (ALPS)

Síndromes Autoimunes Linfoproliferativas semelhantes a ALPS

Doenças Associadas ao gene CTLA-4

Doenças Associadas ao gene LRBA

Vasculopatia Associada ao gene STING (SAVI)

Síndrome Acairdi-Goutierres 

Doenças Associadas a hiperprodução de Interferon tipo-1

Síndrome de Behçet e Haploinsuficiencia A20 

Dermatose Neutrofílica Crônica e Atípica com Lipodistrofia (síndrome CANDLE).                                                                                     Síndrome de Blau ou Doenças Associadas ao gene NOD2

Doenças associadas ao gene NLRP12    

​​Para marcar consult​as e exa​mes, ligue para 11 3147-9430.



 

 

 

 


Veja também

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