Por entender que receber um diagnóstico de doença rara seja algo desafiador tanto para o paciente quanto para os seus familiares, o Hospital Nove de Julho possui um Ambulatório de Doenças Raras no Centro de Medicina Especializada (CME) para atender a estes casos. Coordenado pelo Dr. Leonardo Oliveira Mendonça, imunologista e alergista, especialista em doenças autoinflamatorias e síndromes imunodesregulatorias, o serviço atende a adultos e crianças.
O que é considerado doença rara?
Uma doença é considerada rara quanto atige uma parcela pequena da população, para a Organização Mundial de Saúde (OMS), é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. A doença
rara é caracterizada pela resposta exagerada a estímulos do sistema
imunológico. No Brasil existem, cerca de 13 milhões de pessoas com doenças raras.
Doenças mais recorrentes
Existem cerca de 7 mil doenças raras catalogadas, o que dificulta agrupar sintomas comuns a elas. Dentre as doenças raras, as mais comuns são:
Síndrome Febril Periodica com Adenomegalia, Aftas e Faringite (PFAPA): se caracteriza por uma doença de origem desconhecida. Estudos mostram uma associação de fatores ambientais e imunológicos em pessoas geneticamente suscetíveis e, portanto, é comum mais de um caso na mesma família. Sua incidência é maior em crianças de 2 a 5 anos, preferencialmente em meninos. Leia mais sobre ela aqui.
Febre Familiar do Mediterrâneo: É uma doença rara, genética que acomete jovens, antes dos 20 anos, mas pode se manifestar após os 40. O paciente necessariamente herda a mutação genética tanto do pai quanto da mãe. Os pais geralmente carregam o gene mutado, mas não manifestam os sintomas da doença e, por isso, são chamados de portadores. A FFM é uma doença autoinflamatoria e não autoimune. Leia mais sobre a Febre Familiar do Mediterrâneo.
Ambas são mais comuns em crianças, mas já foram relatados casos em adultos, principalmente a Febre Familiar. Essas doenças atingem tanto homens quanto mulheres.
Tipos de Doenças Raras
As doenças raras podem ser diferenciadas por origem, podendo ser genéticas ou não genéticas, sendo em sua grande maioria, multifatoriais. Há porém uma forma de agrupá-las por origem do tipo de desordem na função hormonal do corpo como: metabólicas, imunológicas, infecciosas, endocrinóligicas e pulmonares.
Fatores de risco
Normalmente, essas doenças são de origem genética, o que significa dizer que basta pertencer a uma família (ou ter consanguinidade) que carrega genes é suficiente para desenvolver essas enfermidades. As doencas alérgicas podem estar associadas às doenças raras, mas geralmente não são nem fatores de risco e nem são consideradas raras.
Tratamento de síndromes raras
O tratamento destas doenças é direcionado para o bloqueio do sistema imunológico com uso de medicamentos específicos. O Hospital Nove de Julho é pioneiro em reunir especialistas acostumados com diferentes doenças raras em um mesmo local. Além de um local que apresenta condições adequadas para o diagnóstico, tratamento e acompanhamento de diferentes doenças, o Centro de Doenças Raras e Imunidade também promove um lado educacional para disucssões e estudos de doenças raras para médicos e profissinais da Saúde.
Equipe Médica
- Dr. Leonardo Oliveira Mendonça - imunologista e coordenador do Centro de Doenças Raras e Imunidades do Hospital Nove de Julho;
- Dra. Mariana de Carvalho Moreira - geneticisita do Hospital Nove de Julho;
- Dr. Daniel Baptista - gastroenterologista e coordenador do Centro de Doenças Inflamtórias e Intestinais do Hospital Nove de Julho;
- Dr. Roberto Luiz Silva - hematologista do Hospital Nove de Julho;
- Dr. Márcio Dias de Almeida - hepatologista do Hospital Nove de Julho;
- Dr. Nilton Salles - reumatologista do Hospital Nove de Julho;
- Dra. Jaqueline Cubo Brandão - alergista e imunologista pediátrica do Hospital Nove de Julho.
Agendamento Online
Para marcar consultas e exames, ligue para 11 3147-9430.
Outros Temas
Alergia Alimentar
Asma
Dermatite Atópica
Febre Familiar do Mediterrâneo
Rinite Alérgica
Síndrome Febril Periodica com Adenomegalia, Aftas e Faringite (PFAPA)
Urticária
